Publisher's Synopsis
Denne boken gir en omfattende og detaljert innføring i sjeldne sykdommer, og begynner med en forklaring av hva som utgjør sjeldne sykdommer, etterfulgt av en diskusjon om klassifisering, genetikkens sentrale rolle og mangfoldet av genetiske mutasjoner og forstyrrelser som kan føre til sjeldne sykdommer. Det legges vekt på betydningen av genetisk forskning for diagnostisering og behandling av disse sykdommene, med særlig fokus på avanserte teknikker som helgenomsekvensering (WGS) og heleksomsekvensering (WES), samt målrettede terapeutiske tilnærminger som gir håp for berørte personer og deres familier.
Mer enn 50 spesifikke sjeldne sykdommer beskrives i detalj, deriblant cystisk fibrose, Duchennes muskeldystrofi, Ehlers-Danlos-syndromer og mange andre, og moderne diagnose- og behandlingsalternativer skisseres i hvert enkelt tilfelle.
Det legges særlig vekt på dagens forskning og utvikling av nye behandlingsformer, inkludert genomsekvensering, genterapi, bioteknologi, RNA-baserte behandlingsformer, CRISPR/Cas9 og genredigering, stamcelleterapi samt småmolekyler og målrettede legemidler. Boken tar også for seg hvilken rolle kunstig intelligens og maskinlæring spiller når det gjelder å identifisere nye målmolekyler og forutsi effekten av behandlinger.
Avslutningsvis tar boken for seg hvordan det er å leve med en sjelden sykdom, blant annet hvordan det påvirker familie, utdanning og karriere, samt strategier for å takle hverdagen. Den tar opp betydningen av palliativ behandling, livskvalitet, støttenettverk og selvhjelpsgrupper, og hvordan man kan håndtere isolasjon og stigmatisering. Til slutt tar den for seg juridiske og politiske initiativer om sjeldne sykdommer samt sosial sikkerhet og økonomisk støtte.
