Publisher's Synopsis
Ksiazka ta stanowi kompleksowe i szczególowe wprowadzenie do swiata chorób rzadkich, rozpoczynajac od wyjasnienia, czym sa choroby rzadkie, a nastepnie omówienia ich klasyfikacji, kluczowej roli genetyki oraz róznorodnosci mutacji i zaburzen genetycznych, które moga prowadzic do chorób rzadkich. Podkresla znaczenie badan genetycznych dla diagnozowania i leczenia tych chorób, ze szczególnym uwzglednieniem zaawansowanych technik, takich jak sekwencjonowanie calego genomu (WGS) i sekwencjonowanie calego egzomu (WES), a takze ukierunkowane podejscia terapeutyczne, które daja nadzieje dotknietym choroba osobom i ich rodzinom.
Szczególowo opisano ponad 50 konkretnych chorób rzadkich, w tym mukowiscydoze, dystrofie miesniowa Duchenne'a, zespoly Ehlersa-Danlosa i wiele innych, z nowoczesna diagnostyka i opcjami leczenia opisanymi w kazdym przypadku.
Szczególny nacisk polozono na obecny stan badan i rozwój nowych terapii, w tym sekwencjonowanie genomu, terapie genowa, biotechnologie, terapie oparte na RNA, CRISPR/Cas9 i edycje genów, terapie komórkami macierzystymi oraz male czasteczki i leki celowane. Ksiazka obejmuje równiez role sztucznej inteligencji i uczenia maszynowego w identyfikowaniu nowych celów i przewidywaniu skutecznosci terapii.
Ksiazka konczy sie spojrzeniem na zycie z rzadka choroba, w tym na wplyw na rodzine, edukacje i kariere, a takze strategie radzenia sobie z codziennym zyciem. Omówiono znaczenie opieki paliatywnej, jakosci zycia, sieci wsparcia i grup samopomocy oraz sposoby radzenia sobie z izolacja i stygmatyzacja. Na koniec omówiono inicjatywy prawne i polityczne dotyczace rzadkich chorób, a takze zabezpieczenia spolecznego i wsparcia finansowego.
