Publisher's Synopsis
Le présent ouvrage offre une introduction complète et détaillée au monde des maladies rares, en commençant par une explication de ce qui caractérise les maladies rares, suivie d'une discussion sur leur classification, le rôle central de la génétique et la diversité des mutations et des troubles génétiques qui peuvent conduire à des maladies rares. Il souligne l'importance de la recherche génétique pour le diagnostic et le traitement de ces maladies, avec un accent particulier sur les techniques avancées telles que le séquençage du génome entier (WGS) et de l'exome entier (WES), ainsi que sur les approches thérapeutiques ciblées qui offrent de l'espoir aux personnes atteintes et à leurs familles.
Plus de 50 maladies rares spécifiques sont décrites en détail, dont la fibrose kystique, la dystrophie musculaire de Duchenne, les syndromes d'Ehlers-Danlos et bien d'autres encore, avec à chaque fois des possibilités de diagnostic et de traitement modernes.
Un accent particulier est mis sur l'état actuel de la recherche et du développement de nouvelles thérapies, y compris le séquençage du génome, la thérapie génique, la biotechnologie, les thérapies basées sur l'ARN, CRISPR/Cas9 et l'édition de gènes, la thérapie des cellules souches, ainsi que les petites molécules et les médicaments ciblés. Le livre aborde également le rôle de l'intelligence artificielle et de l'apprentissage automatique dans l'identification de nouvelles cibles et la prédiction de l'efficacité des thérapies.
Le livre se termine par un regard sur la vie avec une maladie rare, y compris l'impact sur la famille, l'éducation et le travail, ainsi que les stratégies pour faire face à la vie quotidienne. Il aborde l'importance des soins palliatifs, de la qualité de vie, des réseaux de soutien et des groupes d'entraide, et traite de la gestion de l'isolement et de la stigmatisation. Enfin, il aborde les initiatives législatives et politiques relatives aux maladies rares, ainsi que la sécurité sociale et le soutien financier.
