Publisher's Synopsis
Hypothèse, objectifs et méthodologie de l'étude génétique du cancer épithélial de l'ovaire. Le cancer de l'ovaire est le cancer gynécologique qui présente le taux de mortalité le plus élevé. Le cancer de l'ovaire séreux de haut grade représente 75 % de cette pathologie, qui se caractérise par une évolution agressive et un diagnostic à un stade avancé. Selon la Société espagnole d'oncologie médicale, l'un des critères d'inclusion dans le syndrome du cancer héréditaire du sein et de l'ovaire à haut risque (HOCCOS) est le diagnostic de cancer épithélial de l'ovaire de haut grade non mucineux. Le HOCCOS a un mode de transmission autosomique dominant des gènes de susceptibilité au cancer. Historiquement, le risque de SCMOH a été principalement lié à des mutations germinales dans BRCA1/2. Cependant, il est désormais également associé aux gènes suppresseurs de tumeurs impliqués dans la réparation de l'ADN. Le cancer de l'ovaire de haut grade est génétiquement instable et environ 50 % de ces tumeurs présentent des déficiences dans les mécanismes de réparation de l'ADN par recombinaison homologue.
