Publisher's Synopsis
Hipótese, objectivos e metodologia para o estudo genético do cancro epitelial do ovário. O cancro do ovário é o cancro ginecológico com maior mortalidade, sendo que o cancro do ovário seroso de alto grau representa 75% desta patologia, caracterizando-se por ter uma evolução agressiva e ser diagnosticado em fases avançadas. Um dos critérios de inclusão, segundo a Sociedade Espanhola de Oncologia Médica, da síndrome hereditária de alto risco do cancro da mama e do ovário (HOCCOS) é o diagnóstico de cancro epitelial não mucinoso de alto grau do ovário. A HOCCOS tem um padrão de hereditariedade autossómico dominante nos genes de suscetibilidade ao cancro. Historicamente, o risco de SCMOH tem sido associado principalmente a mutações germinativas em BRCA1/2. No entanto, atualmente também está associado a genes supressores de tumores envolvidos na reparação do ADN. O cancro do ovário de alto grau é evidenciado por ser geneticamente instável e aproximadamente 50% destes tumores apresentam deficiência nos mecanismos de reparação do ADN por recombinação homóloga.
