Publisher's Synopsis
O recetor da vitamina D (VDR) é um fator de transcrição que serve de recetor para a vitamina D. Os defeitos genéticos no gene que codifica o recetor do gene da vitamina D podem levar a alterações no sistema endócrino da vitamina D. A maioria das alterações no gene VDR deve-se a polimorfismos de nucleótido único (SNPs). A maioria das alterações no gene VDR deve-se a polimorfismos de nucleótido único (SNP), tendo sido descrita a existência de vários polimorfismos de comprimento de fragmento de restrição (RFLP) no gene VDR. O gene VDR é um gene candidato para a suscetibilidade a várias doenças como a diabetes mellitus, o cancro da mama, o cancro da próstata e a osteoporose, tendo sido amplamente estudado nos últimos anos. Neste estudo, avaliámos as frequências genotípicas do polimorfismo FokI do gene VDR em doentes com diabetes mellitus tipo 2. O ADN genómico foi extraído de doentes com diabetes mellitus de tipo 2 de Kerala. O gene VDR que contém a região FokI foi amplificado por reação em cadeia da polimerase (PCR) utilizando iniciadores específicos. A presença ou ausência de polimorfismo foi confirmada por análise PCR-RFLP através de eletroforese em gel de agarose. Foram calculadas as frequências genotípicas e alélicas dos doentes com diabetes mellitus tipo 2.
