Publisher's Synopsis
Ця книга надає всебічний і детальний вступ у світ рідкісних захворювань, починаючи з пояснення того, що таке рідкісні захворювання, після чого обговорюється їх класифікація, центральна роль генетики та різноманітність генетичних мутацій і порушень, які можуть призвести до рідкісних хвороб. Підкреслюється важливість генетичних досліджень для діагностики та лікування цих захворювань, з особливим акцентом на сучасних методах, таких як секвенування всього геному (WGS) і секвенування всього екзому (WES), а також цілеспрямованих терапевтичних підходах, які дають надію хворим та їхнім родинам.
Детально описано понад 50 конкретних рідкісних захворювань, включаючи муковісцидоз, м'язову дистрофію Дюшена, синдроми Елерса-Данлоса та багато інших, із сучасними можливостями діагностики та лікування в кожному випадку.
Особливу увагу приділено сучасному стану досліджень і розробці нових методів лікування, включаючи секвенування геному, генну терапію, біотехнології, терапію на основі РНК, CRISPR/Cas9 і редагування генів, терапію стовбуровими клітинами, а також малі молекули і таргетні препарати. У книзі також висвітлюється роль штучного інтелекту і машинного навчання у визначенні нових мішеней і прогнозуванні ефективності терапії.
Книга завершується розглядом життя з рідкісним захворюванням, включаючи вплив на сім'ю, освіту і кар'єру, а також стратегії подолання повсякденного життя. У ній йдеться про важливість паліативної допомоги, якість життя, мережі підтримки та групи самодопомоги, а також про те, як боротися з ізоляцією та стигматизацією. Насамкінець, у виданні обговорюються правові та політичні ініціативи щодо рідкісних захворювань, а також со
