Publisher's Synopsis
Предлагается методика генетического консультирования пациентов и/или родственников из группы риска с диагнозом "мышечная дистрофия Дюшенна" на примере случая, отобранного из регистра семей провинциального генетического центра. Был проведен библиографический обзор по наиболее актуальным аспектам рассматриваемой патологии с объяснением физиопатологических, клинических, генетических и психосоциальных особенностей, отличающих ее. Методика генетического консультирования разрабатывалась с учетом четырех основных элементов диагностики, информирования, психологической поддержки и последующего наблюдения. Для этого мы опирались на интервью как основополагающий метод. В ходе одной из сессий генетического консультирования был разработан информационный лист для пациента и его родственников с целью достижения лучшего понимания предоставляемой информации о заболевании.
