Publisher's Synopsis
Le déficit en acide sphingomyélinase (ASM) (sphingomyéline phosphodiestérase; EC 3.1.4.12) est une erreur innée du métabolisme qui entraîne l'accumulation de sphingomyéline dans les cellules et les tissus et provoque l'état clinique connu sous le nom de maladie de Niemann-Pick. Nous rapportons le cas d'une patiente AB suivie pour une maladie de Niemann Pick depuis l'enfance. Elle a eu une césarienne en urgence à 38 semaines pour un hématome retro placentaire post traumatique. Une atonie utérine jugulée par le traitement médical. Des suites opératoires simples. Depuis la découverte des premiers patients atteints de la maladie de Niemann Pick il y a plus d'un siècle, d'énormes progrès ont été réalisés dans le décryptage de la physiopathologie de cette maladie et dans le développement de nouveaux traitements.
